التنبؤ بالأمراض عبر الفحوصات الوراثية وعلاجها بقلم نهاد رفيق السكني

التنبؤ بالأمراض عبر الفحوصات الوراثية وعلاجها بقلم نهاد رفيق السكني


تاريخ النشر : 2013-10-19





د نهاد رفيق السكني
باحث ومهتم بدراسة الأمراض الوراثية

بكل بساطة وبدون مقدمات يمكنك ويمكن لأي شخص كان، التنبؤ بالأمراض التي سيصاب بها مستقبلاً، ليس هذا فحسب، بل يمكن لأبويك معرفة الأمراض التي ستصاب بها أنت حتى قبل أو تولد..
كيف ذلك..؟ الإجابة على ذلك وبكل بساطة أيضا أنه من خلال التنبؤ بالأمراض الوراثية ويأتي هذا من خلال فحص خريطتك الوراثية (الجينوم البشري).. سواء كنت رجلاً أو طفلاً أو لازلت في بطن أمك أو حتى يفكرون في إنجابك.. إضافة إلى دراسة التاريخ الوراثي لعائلتك..
جميعنا يعلم أن العلماء قد انتهوا من وضع خريطة لجميع الجينات والموروثات البشرية. وخريطة كهذه تنبئ عن جميع الأمراض التي قد يصاب بها الإنسان مستقبلاً.. بقراءة هذه الخريطة تستطيع استلام تقريراً كاملاً عن الأمراض التي ستصاب بها في المستقبل ـ أو التي سيصاب بها أولادك وأحفادك فيما لو فكرت بالزواج والإنجاب، حيث تحدِّد خريطة الجينوم كل التفاصيل الخاصة بكل جين: نوعه, موقعه من السلسلة الوراثية, تركيبه, علاقته بالجينات الأخرى.
لان يتوقف اكتشاف الجينوم البشري على التنبؤ بالأمراض، ولكن سيحدث ثورات وانقلابات علمية وتكنولوجية وتقنية في علاج تلك الأمراض وإجراء عمليات جراحة وراثية إضافة الى الثورات في تقنيات صناعة الأدوية.

أهمية فوائد الخريطة الجينية (الجينوم البشري):
سيتيح الجينوم البشري فوائد جمة للبشرية، يمكننا توقع بعضها بينما سنفاجأ بالبعض الآخر. أما الفوائد المتوقعة للعلاج بالجينات فهائلة، ويمكن تلخيصها في مجالات عدة كالتالي:
تطوير أدوية ومعالجات جديدة: بالإضافة إلى صنع أدوية جديدة، يمكن اعتبار مشروع الجينوم البشري كبداية لحقبة جديدة من الطب الشخصي Personalized medicine. فالناس يميلون للاستجابة بصورة مختلفة تماماً للأدوية التي يصفها لهم الأطباء - حتى 50% من الأشخاص الذين يتناولون دواء معينا سيجدون أنه إما غير مؤثر، أو أنهم سيتعرضون لتأثيرات جانبية غير مرغوبة. ويعد أسلوب (اضرب واخسر) مضيعة مرعبة للوقت والمال، بل إنه قد يعرّض الحياة ذاتها للخطر.
وبالإضافة لذلك، فنحن جميعاً نختلف في قابليتنا للإصابة بالأمراض المختلفة، فبينما قد ينتهج رجل نمطا صحيا نسبيا للحياة قبل أن يسقط ضحية لنوبة قلبية في منتصف العمر، قد يظل صديقه الذي يدخن عشرين سيجارة يومياً ويتناول إفطاراً مقلياً كل يوم، قوياً حتى سن الثالثة والتسعين، لكن لماذا ?... يقع جزء مهم من الإجابة في الجينوم البشري.
وقد اتضح أن 99.9% من متتاليات الـ DNA متشابهة في جميع البشر (ولذلك فنحن ننتمي جميعاً للنوع الحي نفسه)، لكن هذا الفرق الذي لا يزيد على 0.1% قد يفسّر استجاباتنا الفردية للأدوية وقابليتنا للإصابة بالأمراض الخطيرة.

الاستشارات قبل الزواج:
يلازم ذلك تقنيات معقدة ابتداء من الحصول على العينة سواء كانت عينة دم أو عينة من الأنسجة تأخذ بواسطة عملية جراحية أو عينة من النخاع أو من الغشاء المحيط للجنين، لانستطيع عرض تفاصيل العمليات في هذه المقالة حيث نحتاج الى مقالة فنية بحته لعمل ذلك، ولكن الهدف الرئيس من تأكيدي على ذلك في معظم المقالات التي أنشرها بهذا الخصوص هو الحث على تداول مثل هذه المواضيع بين الناس والدعوة لتشجيع الاستشارات الوراثية والفحص الوراثي قبل الزواج، وهو دعوة للجميع خصوصاً إذا كان عمر الزوجة أكثر من 35 عامًا، وإذا كان الزوجان تربطهما علاقةٌ قرابة او عائليةٌ وثيقة، أو إذا كان أحد الزوجين يعاني من تشوهات أو اضطرابات، كما أنصح الذين لديهما تجربةً سابقةً في إصابة أحد أبنائهما بمرض وراثي، أو إذا تعرضت الأم للكثير من حالات الإجهاض أو وفاة أطفالها بعد ولادتهم، أيضاً اللذين إذا تعرض أحد أفراد العائلة لأعراض مبكرة لبعض الأمراض منها أمراض القلب، ومرض الزهايمر وغيرها، او إذا كان من السهل إصابة الأم ببعض الأمراض أثناء حملها، فإن الإستشارات الوراثية نتكون مهمة في تلك الحالات وقد تكون ضرورية.

فحوصات وراثية للزوجين:
قد يكون من الضروري خضوع الزوجين لبعض الاختبارات والفحوصات مثل: (اختبارات الدم) لاكتشاف مدى الإصابة ببعض الأمراض مثل مرض "الثلاسيميا" وهو مرض وراثي دموي يصاب به الأشخاص المنحدرين من أصول في حوض البحر الأبيض المتوسط، وجنوب آسيا وأفريقيا، ومرض "التليف الكيسي" وهو مرض يصيب الرئة والجهاز الهضمي، ويمكن أيضًا تحديد الإصابة ببعض الأمراض الأخرى مثل مرض "الناعور"، من خلال الخضوع لهذه الاختبارات، والفحوصات التي تجرينها قبل الحمل ستمنع من خضوعكِ لبعض الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل.
قد يكون من الحتمي لبعض الأزواج القيام بالاستشارات الوراثية قبل الحمل حتى يتم إخبارهم بالمشاكل الصحية المحتمل التعرض لها مثل الإمساخ الناتج عن التعرض لمواد كيميائية ضارة، أو للمعادن الثقيلة أو المواد الإشعاعية أو تعاطي المخدرات، أو شرب الكحوليات والمواد الضارة، من خلالها يتمكن الزوجان أيضاً من إدراك المخاطر الصحية التي يعانيان منها ومن ثم كيفية التعامل معها بشكلٍ سليم، لكي يشكلا بيئةً صحيةً متكاملةً تتيح للطفل النمو بشكلٍ صحيٍ.

الاختبارات الوراثية:
إن الاختبارات الوراثية قد يكون بسيطة، فبعض الاختبارات على سبيل المثال يمكن إجراؤها على عينة صغيرة من ‏الدم، أو جزء من الأنسجة أو النخاع، وفي حالات أخرى، يكون الاختبار أكثر تعقيدا، في اختبار تحليل السائل الأمنيوني مثلا، يتم سحب مقدار صغير من السائل الأمنيوني المحيط بالجنين داخل الرحم. وفي اختبار عينة المشيمة، يتم أخذ عينة دقيقة للغاية من نسيج المشيمة لفحصها .
‏والا‏ختبارات الوراثية قد تكون شديدة الدقة إذا أجريت على يد معمل متخصص يمتلك خبرة كبيرة في هذه الوسائل الفنية، لكن الأخطاء في إجراء الاختبار أو تفسير نتائجه واردة، وقد يحيلك طبيبك إلى جهة ذات خبرة في نوع الاختبار الذي تحتاجه.
‏
هناك ثلاثة أنواع أساسية من الفحوصات الوراثية: الفحوصات الكيميائية ‏الحيوية، وتحليل الكروموسومات، وتحليل حامض DNA.

الفحوصات الكيميائية الحيوية :
تستخدم الفحوصات الكيميائية الحيوية في تشخيص بعض حالات الخلل الوراثي التي تسبب اختلالا في توازن أحد البروتينات التي يحتاجها الجسم لأداء وظائفه، ويقيس الاختبار البروتين (وليس حمض DNA المسئول عن منع البروتين). ومن أمثلة ذلك مرض تاي ساكس، وفيه تؤدي إحدى الطفرات الجينية إلى غياب إنزيم “الهكسوزامينيريز أ” (سداسي الأمينيديز أ).
‏وعادة ما تتضمن الفحوصات الكيميائية الحيوية الفحص الكيميائي لعينة من الدم أو البول أو السائل الجنيني (الأمنيوني) أو الخلايا الجنينية من حيث وجود عيب جيني. ويحتاج الأمر أحيانا عينة دقيقة الحجم من الأنسجة ‏لإجراء التحليل. ‏كما تستخدم الاختبارات الكيميائية ‏الحيوية أيضا في تشخيص وجود ‏كيتونات الفينيل بالبول “فينيل كيتونوريا”، وحالات التليف الكيسي. بعض الاختبارات الكيميائية الحيوية تجرى على جميع الأطفال حديثي الولادة.

‏تحليل الكروموسومات :
يستخدم تحليل الكروموسومات في تشخيص العيوب الموجودة سواء في عدد أو تركيب الكروموسومات نفسها، وليس الطفرات في جينات معينة على أحد ‏الكروموسومات. وهو شائع الاستخدام في تشخيص تشوهات الأجنة.
‏ومن أكثر هذه الاضطرابات شيوعا وجود كروموسوم زائد، وهو يسمى متلازمة داون. ويتم هنا جلب الخلايا من عينة دم أو، في حالة الجنين، بأخذ عينة من السائل الجنيني أو المشيمة. ثم توضع الخلايا المتجمدة فوق شريحة زجاجية، وتصبغ لتمييز الكروموسومات ثم تفحص تحت مجهر ذي قوة تكبير عالية.

‏تحليل الحمض النووي :
تحليل حمض DNA النووي (ديزوكسي نيوكليك أسيد) يستخدم أساسا للتعرف على الأمراض الوراثية التي يتسبب فيها جين واحد، مثل مرض هنتنجتون أو التليف الكيسى. وكما في حالة تحليل الكروموسومات، عادة ما يتم الحصول على DNA إما من الدم وإما من خلايا الجنين.
‏وتتبع في تحليل DNA مجموعة متباينة من الوسائل الفنية للبحث عن الجينات المصابة بطفرات. وعندما يتجه العلماء للبحث عن “البصمة” الجينية (أو البصمة المحددة لجين معين داخل الحمض النووي DNA)، فإنهم يجب أن يكونوا مدركين عن أي شيء يبحثون. وقد يكونون على علم بالتركيب الكامل للجين أو بجزء منه فقط. وفي بعض الأحيان لا يعلمون تركيب الجين لكنهم يعرفون تركيب القطعة “المميزة” للـ DNA الذي يقع على مقربة شديدة من الجين، على نفس الكروموسوم. فإذا كان لديك هذه العلامة المميزة، فإن هناك احتمالا عاليا أنك تحمل هذا الجين المقصود.
‏ويستعمل في الاختبار عادة “مسبر”، وهو قطعة صغيرة من حمض نووي يمثل نفس الجزء من الجين أو العلامة المميزة التي تقع بالقرب منه. ولما كان لهذا المسبر نفس تركيب جزء من الجين، فإنه يتحد مع الجين (إذا كان لديك هذا الجين). وبمجرد أن يجد المسبر (أو المحبس) هدفه، يقوم بإطلاق إشعاع يمكن رؤيته على فيلم أشعة.
‏وفي الحالات التي يكون فيها معلوما أن الطفرة محمولة في أفراد العائلة (لكن طبيعتها الدقيقة أو موقعها على الكروموسوم غير معلوم)، قد يجرى تحليل الروابط. ولما كانت الطفرة غير معلومة على وجه الدقة، فإن من الضروري أخذ عينات DNA من أفراد العائلة المصابين وغير المصابين بالمرض لإجراء مقارنة.
‏وفي بعض الحالات، يعني العثور على طفرة أن الشخص سوف يعاني من المرض لا محالة. وهذا هو الحال بالنسبة لاختبار “هنتنجتون”. ولكن في حالات أخرى، لا يعني وجود طفرة سوى أن الشخص أكثر ميلا للإصابة بالمرض. كذلك فإن ظهور نتيجة الاختبار سالبة بالنسبة لطفرة واحدة معروفة لا يعني ‏دائما أن الشخص لن يصاب بالمرض مطلقا . فقد تكون هناك طفرات أخرى غير معلومة مشتركة في إحداث المرض.

الروس يؤكدون إمكانية التنبؤ بالإصابة بالسرطان :
لقد نشر المكتب الإعلامي لمعهد الطب الأول التابع لجامعة موسكو الحكومية تقريراً الشهر الماضي أكد فيه إمكان التنبؤ بالإصابة بالسرطان قبل فترة تراوح بين 3 و5 سنوات، عبر تحليل الحمض النووي DNA.
وتعليقاً على التقرير نقلت وكالة أنباء "إيتار- تاس" الروسية، أن العلماء فيه توصّلوا إلى طريقة للتنبؤ بالإصابة بالسرطان قبل فترة تراوح بين 3 و5 سنوات، في حال تسنّى لهم تحليل الحمض النووي.
وأكّد العلماء أن من شأن رصد خلل في تكوين الحمض النووي أن يسهّل عملية الوقاية من المرض، قبل الإصابة به.
وأشاروا إلى أن هذا الإجراء لا يعود بالفائدة في حقل الأمراض الوراثية فحسب، بل وفي غيرها من الأمراض التي قد يصاب بها الإنسان في حياته.
وأفاد المسؤول في المعهد ديمتري زاليتايف، أن فحص الحمض النووي يساعد أيضاً في تحديد الوسيلة الأفضل لعلاج كل حالة على انفراد، مشدّداً على أن "السرطان ليس حكماً نهائيّاً، شرط أن يعتني الإنسان بصحّته."
NSAKANY@HOTMAIL.COM
https://www.facebook.com/elsakany
sakany.wordpress.com