أهمية الفحوصات الوراثية قبل الزواج

أهمية الفحوصات الوراثية قبل الزواج

نهاد رفيق السكني
باحث ومهتم بدراسة الأمراض الوراثية

تشير الإحصائيات الصادرة عن منظمة الصحة العالمية إن عدد المصابين بالامراض الوراثية والتشوهات الخلقية في العالم العربي في تزايد مستمر، من هنا طرحت بشدة فكرة الدعوة الى إجراء فحوصات وراثية قبل الزواج، حيث يشترط على المقبلين على الزواج إجراء كشف طبي إجباري للتأكد من خلو الزوجين من أي أسباب صحية تعرض أطفالهما للتشوهات. 
في فلسطين واستناداً إلى قانون الصحة العامة المعمول به ومن خلال تعميم داخلي لقضاة المحاكم الشرعية، يلزم الخاطب الرجل قبل إبرام عقد زواجه إجراء الفحص المخبري CBC للتأكد من عدم حمله الصفة الوراثية لمرض الثلاسيميا ، لقد كان لهذا القرار الإلزامي دور إيجابي عظيم ، فقد أدى تطبيقه إلى خفض أعداد المرضى الجدد المصابين بالثلاسيميا من خلال خفض الولادات الجديدة الحاملة للمرض أو المصابة به، إلا اننا نأمل فرض المزيد من الفحوصات خصوصاً الوراثية منها.

الأمراض الوراثية المنتشرة في العالم العربي:
الأمراض الوراثية في عالمنا العربية كثيرة، ويواجه الباحثين عنها مصاعب بسبب شح المعلومات الدقيقة والموثقة عن هذه الأمراض، ولهذا السبب أرسلت عدة نداءات عبر مواقع التواصل ومدونتي الشخصية على الإنترنت من أجل بناء شبكة عربية وقومية من لرصد جميع الأمراض الوراثية ووضع خطط تعتمد على ابحاث ودراسات دقيقة، رغم ذلك ورغم كل المبادرات إلا أن الأمراض الوراثية منتشرة، منها أمراض الدم الوراثية (فقر الدم المنجلي، وفقر دم البحر الأبيض المتوسط ، وأنيميا....) ومنها أمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات الجذعي ، ومنه أمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الاستقلابية التي تنتج بسبب نقص أنزيمات معينة ، ومنها أمراض الغدد الصماء وبالأخص أمراض الغدة الدرقية . 

أمراض الوراثة والمجتمع:
يتوقع إحصائيا أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفل بمرض وراثي ناتج عن خلل في الجينات أو بمرض له عوامل وراثية خلال الخمس وعشرين سنه من عمره. و يتوقع أن يصاب طفل واحد لكل 33 حالة ولادة لطفل حي بعيب خلقي شديد. كما يصاب نفس العدد بمشكلات تأخر في المهارات و تأخر عقلي. وتسعه من هؤلاء المصابين بهذه الأمراض يتوفون مبكرا أو يحتاجون إلي البقاء في المستشفيات لمده طويلة أو بشكل متكرر ولها تبعات مالية واجتماعيه و نفسيه . وهذه الأعداد لها تبعات عظيمة و معقدة على الأسرة وبقيه المجتمع .

أنواع الأمراض الوراثية :
تنقسم أسباب العيوب الخلقية والأمراض الوراثية إلى أربعة أقسام رئيسية :
القسم الأول : هي الأمراض المتعلقة بالكرموسومات (الصبغيات) وهذا النوع في العادة ليس له علاقة بالقرابة، و أسباب حدوثها في الغالب غير معروفه. ومن اشهر أمراض هذا القسم متلازمة داون (او كما يعرف عند العامة بالطفل المنغولي) . و متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 بدل من العدد الطبيعي 46.
القسم الثاني : من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية تلك الأمراض الناتجة عن خلل في الجينات. ويتفرع من هذا القسم أربعة أنواع من الأمراض :الأمراض المتنحية, والأمراض السائدة , و الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية و الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة .
الأمراض المتنحية هي أمراض تصيب الذكور و الإناث بالتساوي ويكون كلا الأبوين حاملاً للمرض مع أنهما لا يعانيان من أي مشاكل صحية لها علاقة بالمرض. وفي العادة يكون عندما يكون بين الزوجين صله قرابة.ولذلك تنتشر هذه الأمراض في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب كبعض المناطق في العالم العربي . ومن اشهر هذه الأمراض أمراض الدم الوراثية، خاصة مرض فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا ) و أمراض التمثيل الغذائي بأنواعها. 
أما الأمراض السائدة فإنها في العادة ليس لها علاقة بالقرابة, وتتميز بإصابة أحد الوالدين بنفس المرض واشهر أمراض هذا النوع متلازمة مارفان.و مع أن هذا النوع من الأمراض ليس له علاقة بالقرابة, ولكن عند زواج اثنين مصابين بنفس المرض (وقد يكون بينهما صلة نسب ) فقد تكون الإصابة في أطفالهم اشد او اخطر وذلك لحصول الطفل على جرعتين من المرض من كلا والديه.
والنوع الثالث من أمراض الجينات هي الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية. وهذا النوع من الأمراض ينتقل من الأم الحاملة للمرض فيصيب أطفالها الذكور فقط. واشهر هذه الأمراض مرض نقص خميرة G6PD (أو ما يسمى بأنيميا الفول) وهذا النوع في العادة ليس لها علاقة بزواج الأقارب، ولكن المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض.
النوع الرابع و الأخير هو الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة هي أنواع من الأمراض النادرة والتي في العادة تنتقل من الأم إلى أطفالها الذكور و الإناث, وقد يكون شديداً في الذكور مقارنه بالإناث.
أما القسم الثالث من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي الأمراض المتعددة الأسباب ومعظم الأمراض تدخل تحت هذا القسم, فمثلا مرض السكر, وارتفاع ضغط الدم, والربو,و الظهر المشقوق(الصلب المشقوق), و الشفة الأرنبية وغيرها من الأمراض كلها تدخل تحت هذا الباب . إن الأسباب وراء هذه الأمراض في العادة غير معروفه ولكن جميع هذه الأمراض لا تحدث إلا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي وتعرضوا إلى سبب ما في البيئة المحيطة بهم. في العادة ليس لزواج الأقارب علاقة في حدوث هذه الأمراض ولكن إذا تزوج شخصان مصابان بأي نوع من هذه الأمراض يزيد من احتمال إصابة الأطفال مقارنه بإصابة احد الوالدين فقط مصاب بالمرض.
القسم الرابع و الأخير من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي مجموعه من الأمراض المتفرقة والتي يصعب حصرها ومن اشهر هذه الأمراض, الأمراض المرتبطة بالميتوكندريا والتي تنتقل من الأم فقط إلى بقيه أطفالها.